V boju s slepoto

Od dne, ko se je Christian Guardino rodil, je mati Elizabeth vedela, da je z njegovimi očmi nekaj narobe. Opazila je, da mu trzajo in se obračajo, na eno je tudi škilil. Med hranjenjem ni gledal nje, pač pa je strmel v najsvet­lejšo reč v okolici – svetilko ali sonce. Bilo je skrb zbujajoče.

Šestdesetletni Mahammad Ali Molla je pri 46 letih oslepel zaradi rastlinskega soka, ki mu je poškodoval oči. Zdaj zanj v Zahodni Bengaliji v Indiji skrbijo sorodniki, tudi njegov vnuk (zgoraj). Zaradi nedostopnosti zdravljenja v državah v razvoju oslepi več milijonov ljudi.
Kliknite na sliko za povečavo.

Prvi oftalmolog, ki ga je obravnaval, je z mr­kim pogledom napotil družino naprej, k spe­cialistu. Ta se je odločil za elektroretinogram (ERG) – preiskavo, pri kateri z drobnim elek­tronskim tipalom na očesu merijo odzive mrež­nice na svetlobne dražljaje. Zdrava mrežnica se odzove s proženjem električnih signalov, ki stečejo po vidnem živcu; to naprava za ERG za­riše kot globoko dolino, ki ji sledi visok vrh. Na Christianovem posnetku ERG ni bilo videti nič podobnega, tam je bilo le nekaj nepravilnih in šibkih čačk.Zdravnik je Elisabeth povedal, da ima Chri­stian okvaro mrežnice, ki se imenuje Leberjeva prirojena slepota (LPS).

Kliknite na sliko za povečavo.

Njegov vid je slab in se nikoli ne bo bistveno izboljšal. Storiti ni mogoče ničesar. Fant ne bo videl prav veliko tega sveta, in ko se bo naučil hoditi, si bo moral pri hoji ved­no pomagati s palico.Christian je res potreboval palico in materino vodstvo, ko je leta 2012 – v starosti 12 let – prvič obiskal kliniko, ki sodi k Scheiejevemu očesne­mu inštitutu na Pensilvanski univerzi. Januarja letos pa je iz glavne stavbe tega inštituta odko­rakal brez palice. Na poti skozi prostorno avlo je najstniku, ki je sproščeno klepetal z nami, sledila poleg mene še pisana skupina zdravnikov, znan­stvenikov in laboratorijskih tehnikov.“Vau!” je rekel, ko smo se približali izhodu iz stavbe – pred nami so se obračala krila ogrom­nih vrtljivih vrat. Mati je bila zadaj, vendar Chri­stian ni upočasnil koraka.

Prebivalca indijske pokrajine Sundarbans sta oprem­ljena s testnimi okvirji za potrebe očesnega pregleda. Na to odmaknjeno, z rekami prepredeno območje je zdravstveno osebje pod vodstvom Asima Sila pripoto­valo s čolnom. Njegov cilj: v Indiji zmanjšati populacijo slepih, ki ta hip šteje več kot osem milijonov ljudi.

Kliknite na sliko za povečavo.

Mirno se je sprehodil skozi jeklo in steklo ter prišel na drugo stran, v objem sončne svetlobe.Christian Guardino je videl. Vse, kar je bilo prej zanj ovira – svetloba in tema, jeklo in stek­lo, gibljivi in negibni svet – ga je zdaj navduše­valo. Pred njim se je odprl nov svet. “Si lahko mislite kaj takega?” je čez nekaj minut vprašala Elizabeth in opazovala sina, ki je hodil v družbi Jean Bennett: v njenem laboratoriju, ki deluje pri Pensilvanski univerzi, so ustvarili tekočino z genetskim materialom, s katero je pridobil vid. “Vse skupaj je šlo tako hitro,” je dejala mati. V samo treh dneh po zdravljenju prvega očesa jo je Christian videl. “Še nedavno sem se spraševa­la, ali bo moj sin kdaj vedel, kakšna sem videti … zdaj pa tole,” je rekla in pomignila proti fantu, ki je korakal brez vsake pomoči. “To je čudež.”Christianov čudež je posledica 20 let trdega dela. Bennettova in sodelavci so morali najprej razvozlati naravo genske mutacije, ki je poha­bila njegovo mrežnico, nato pa ugotoviti, kako v oko podtakniti zdravo kopijo istega gena. Ob prvih poskusih zdravljenja je Bennettova upala na kvečjemu “kakšen majhen znak izboljšanja”. Devet let pozneje je nad zdaj opaznim uspehom tega zdravljenja nadvse presenečena.Skrbno pazi, da svojega dela ne bi nekritično poveličevala in da ne bi podcenjevala ovir, ki jo še čakajo.

Po operaciji v omarurujskem “taboru za odpravo sive mrene” je 85-letna Antonia Nuses končno videla vnuka Brendona. Zaradi takšnih postopkov številni bolniki spregledajo – po več desetletjih slabovidnosti.
Kliknite na sliko za povečavo.

Kljub vsemu pa na podlagi dosedanjih izkušenj upa, da bo ta postopek menjave genov morda lahko pomagal tudi bolnikom z drugimi blikami slepote. Številni znanstveniki so pre­pričani, da bi v sodelovanju z zdravniki na podo­ben način lahko iskali in odpravljali genske napa­ke zelo zgodaj – morda celo v maternici – in tako izničili oziroma sploh preprečili okvaro vida.V zadnjem desetletju so opazen napredek do­segli tudi pri zdravljenju z matičnimi celicami in biomedicinskimi ali “bionskimi” vsadki, ki lah­ko prej slepim ljudem vsaj delno povrnejo vid. Matične celice – torej celice v zgodnji razvojni obliki, ki še niso diferencirane v gradnike oči, možganov, rok ali nog – veliko obetajo, saj je z njimi mogoče nadomestiti ali oživiti propada­joče mrežnične celice, ki so razlog za slepoto številnih ljudi. S prvo generacijo bionskih mrež­nic – mikročipov, ki zbirajo ali okrepijo svetlob­ne dražljaje in s tem delno nadomestijo vlogo mrež ničnih celic – pa jim je že uspelo podariti vid nizke ločljivosti bolnikom, ki dolga leta niso videli ničesar.Zaradi vseh teh dosežkov lahko danes govo­rimo o nečem, kar je bilo še pred 10 ali 20 leti nepredstavljivo: o skorajšnjem izkoreninjenju človeške slepote.Je to vsaj približno uresničljivo?

Več si preberite v septembrski številki revije National Geographic Slovenija.